“La ciencia al alcance del paciente”: una jornada para avanzar juntos frente a la DM1

El 24 de abril, el Hospital Universitario Infanta Sofía (HUIS) de Madrid acogió la jornada “La ciencia al alcance del paciente”, organizada por el DM1-Hub. Un encuentro que reunió a investigadores, profesionales clínicos, industria farmacéutica, pacientes y familias con un objetivo común: acercar la ciencia a las personas que conviven con la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1).

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Próximamente estará disponible la última.

El evento destacó por la participación activa de los asistentes y por el diálogo abierto entre todos los agentes implicados en la enfermedad.

Equipo DM1-Hub asistente al evento.

Apertura institucional y presentación del DM1-Hub: avances y perspectivas de futuro

La sesión inaugural contó con la participación de Guillermo Ceñal Pérez (HUIS), María José Buitrago (Instituto de Salud Carlos III) y Ambrosio Miralles (HUIS), quienes dieron la bienvenida al encuentro.

A continuación, el equipo DM1-Hub presentó los avances del registro nacional de pacientes. Gisela Nogales (investigadora principal) explicó los orígenes y objetivos del proyecto, mientras que Alvaro S. Larran (coordinador general) repasó su puesta en marcha y principales hitos alcanzados hasta el momento.

Clara Moliner (enfermera coordinadora nacional) detalló el funcionamiento de las visitas a pacientes e informó de cómo se puede participar en el registro. Seguidamente, Marc Corral (líder de genética) presentó los primeros datos obtenidos y explicó cómo se utilizan las muestras biológicas recogidas en estudios genómicos y proteómicos.

Para finalizar, Alvaro S. Larran destacó la importancia de consolidar el DM1-Hub como registro nacional de historia natural de la enfermedad, impulsando colaboraciones a largo plazo con asociaciones de pacientes nacionales e internacionales y manteniendo conversaciones con compañías farmacéuticas involucradas en ensayos clínicos en DM1, así como con agencias regulatorias. Asimismo, subrayó el esfuerzo del registro en el desarrollo de iniciativas de divulgación científica orientadas a mantener informada y actualizada a la comunidad.

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Atención al paciente con DM1: abordaje multidisciplinar

La primera mesa redonda fue presentada por Arturo López Castel (investigador co-responsable del DM1-Hub) y se centró en la atención clínica de la DM1 desde una perspectiva multidisciplinar.

Luisa Tenorio y Marina González (enfermeras del DM1-Hub en la Comunidad de Madrid) expusieron los avances del registro y la organización de las visitas a pacientes en su comunidad. Posteriormente, Gerardo Gutiérrez (neurólogo y jefe de grupo del DM1-Hub en la Comunidad de Madrid) presentó la Unidad de Experiencia en DM1 del HUIS, subrayando la importancia del seguimiento multidisciplinar coordinado debido al carácter multisistémico de la enfermedad.

Participaron también especialistas de distintas áreas —cardiología, neumología, endocrinología y enfermería de neuromuscular—, aportando una visión integral del abordaje clínico de la DM1.

La sesión generó un debate muy enriquecedor, con numerosas preguntas y un intercambio activo entre asistentes y profesionales. Entre los temas más relevantes sobresalió la necesidad de incorporar apoyo fisioterapéutico y psicológico dentro del seguimiento habitual.

Gerardo Gutiérrez cerró la sesión destacando el momento clave en el que se encuentra la investigación en DM1, con la creación del registro DM1-Hub y la llegada de ensayos clínicos que podrían modificar la evolución de la enfermedad. En este contexto, subrayó la necesidad de avanzar hacia un modelo de seguimiento más coordinado, multidisciplinar y centrado en el paciente.

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Avances en las terapias de DM1

La segunda mesa redonda, "Avances en las terapias de DM1", fue presentada por Virginia Arechavala (jefa de grupo del DM1-Hub), quien destacó el papel de los registros en la aceleración del desarrollo de nuevos tratamientos.

Javier Baigorri, presidente de ADM1ES (Asociación de pacientes de DM1 en España), presentó su organización y su labor de apoyo, divulgación y acompañamiento a nivel nacional. Alba Herrero (coordinadora de estrategia y sostenibilidad del DM1-Hub) explicó de forma accesible las diferencias entre registros y ensayos clínicos.

Posteriormente, representantes de Lupin Specialty, Arthex Biotech y Sarepta Therapeutics presentaron sus respectivos ensayos clínicos en DM1, como ejemplo del creciente interés y actividad de la industria en el desarrollo de nuevas terapias para esta enfermedad.

La mesa generó un debate muy interesante, con numerosas preguntas por parte de los asistentes y un intercambio muy activo entre pacientes, profesionales e industria. Uno de los aspectos más destacados fue la visión compartida por las representantes de las compañías farmacéuticas, quienes señalaron que el registro DM1-Hub convierte a España en un entorno especialmente atractivo para la realización de ensayos clínicos. Pusieron en valor el volumen de pacientes incluidos y la cantidad de variables clínicas y biológicas recogidas.

El encuentro concluyó con la intervención del equipo DM1-Hub en el escenario, agradeciendo la participación de todos los asistentes y reafirmando el compromiso con la investigación colaborativa.

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Una comunidad que avanza unida

La jornada “La ciencia al alcance del paciente” puso de manifiesto la importancia de generar espacios de encuentro entre ciencia, clínica, industria y pacientes, donde compartir conocimiento y avanzar de forma conjunta.

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El formulario de preguntas a expertos del DM1-Hub sigue abierto para que pacientes, familias y personas interesadas puedan hacernos llegar sus dudas.

Las respuestas se publicarán periódicamente en la web de la asociación ADM1ES