Reino Unido propone una nueva vía regulatoria para impulsar el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras

La Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido (MHRA) ha abierto una consulta pública sobre un nuevo marco regulatorio para las terapias dirigidas a enfermedades raras. La propuesta plantea un nuevo modelo para evaluar, autorizar y monitorizar estas terapias, con el objetivo de hacer más ágil y menos costoso su desarrollo sin comprometer su seguridad.

La propuesta, denominada Rare Disease Therapies Regulatory Framework, plantea una vía regulatoria específica para enfermedades con importantes dificultades en el desarrollo tradicional de tratamientos, debido al reducido número de pacientes, la escasez de datos sobre la historia natural de la enfermedad o las barreras para llevar a cabo ensayos clínicos estándar.

¿Qué propone el nuevo marco regulatorio?

El borrador introduce una nueva autorización denominada Investigational Marketing Authorisation (IMA), que permitiría un acceso temprano y controlado a terapias prometedoras mientras se sigue generando evidencia clínica y datos de práctica clínica real (real-world evidence), manteniendo un seguimiento continuo de su seguridad.

La IMA combinaría la autorización para realizar ensayos clínicos con una vía progresiva hacia la autorización de comercialización, reduciendo los tiempos necesarios para que los pacientes puedan acceder a nuevos tratamientos. Además, se espera que este modelo reduzca los costes de desarrollo de las terapias.

Una propuesta desarrollada con la participación de la comunidad de enfermedades raras

El marco regulatorio ha sido elaborado en colaboración con el Rare Disease Consortium, un grupo formado por pacientes, cuidadores, investigadores, profesionales sanitarios e industria farmacéutica.

Ahora, la MHRA ha abierto una consulta pública hasta el 30 de julio de 2026 para recoger aportaciones de la comunidad de enfermedades raras y de cualquier persona u organización interesada.

¿Qué implicaciones podría tener para la distrofia miotónica?

La distrofia miotónica se menciona expresamente en el anuncio de esta iniciativa publicada por el Gobierno del Reino Unido. Sin embargo, la propuesta plantea que esta nueva vía se aplique a enfermedades con una prevalencia máxima de 1 por cada 50.000 personas, mientras que la distrofia miotónica presenta una prevalencia estimada de hasta 1 por cada 2.100 personas.

Ante esta situación, la Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) destaca la importancia de que este criterio de prevalencia se aplique con flexibilidad. La organización recuerda que la distrofia miotónica es una enfermedad muy heterogénea, con grandes diferencias entre pacientes en la edad de inicio, la gravedad, la progresión, las manifestaciones clínicas y las necesidades terapéuticas.

De hecho, la investigación y el desarrollo de futuros tratamientos ya se están orientando hacia subgrupos concretos de pacientes, por lo que aplicar un criterio rígido basado únicamente en la prevalencia global podría dejar fuera a personas con necesidades médicas no cubiertas.

Por ello, la MDF anima especialmente a la comunidad de personas con distrofia miotónica del Reino Unido a participar en la consulta pública y trasladar la importancia de que las futuras decisiones regulatorias tengan en cuenta tanto la heterogeneidad de la enfermedad como la experiencia de pacientes y cuidadores.